È il primo software in grado di assemblare un intero Dna in pochi giorni, senza ‘buchi’ e senza errori, a partire proprio da quello dell’uomo. Si chiama Verkko, parola che in finlandese significa ‘rete’, e promette di imprimere una forte accelerazione nel campo della ricerca, non solo per il genoma umano, ma anche per quello di tante altre specie, oltre ad aprire la strada a una serie di applicazioni nella medicina personalizzata. Il risultato della ricerca che ha portato allo sviluppo di Verkko è stato pubblicato sulla rivista Nature Biotechnology, ed è stato ottenuto dai ricercatori del National Institutes of Health (NIH), l’agenzia americana per la ricerca sulla salute.
“Basta premere un pulsante per ottenere una sequenza completa del genoma”
La ‘nascita’ del software ha preso avvio dal progetto internazionale Telomere-to-Telomere (T2T), che lo scorso anno ha pubblicato la sequenza più completa e senza lacune del genoma umano.
“Abbiamo preso tutto ciò che abbiamo imparato nel progetto T2T e automatizzato il processo – ha spiegato Sergey Koren, che ha coordinato lo studio -. Ora con Verkko basta premere un pulsante per ottenere automaticamente una sequenza completa del genoma”.
Assemblare un’intera sequenza di Dna è un po’ come completare un puzzle
Di fatto, mentre i ricercatori del progetto T2T hanno impiegato anni per completare manualmente quell’8-10% del Dna umano che era rimasto ancora all’oscuro, il software Verkko adesso è in grado di completare lo stesso procedimento solamente in un paio di giorni. Assemblare un’intera sequenza di Dna è un po’ come completare un puzzle nel quale i pezzi possono essere piccoli e dettagliati, oppure grandi ma poco precisi. In pratica, Verkko inizia mettendo insieme i pezzi più piccoli, creando molti segmenti disconnessi tra loro. A questo punto, il software confronta le regioni già assemblate con i pezzi più grandi che ha a disposizione, ovvero, quelli che servono da ‘cornice’ per mettere in ordine le varie parti.
Verso la costruzione di database pangenomici completi
Il prodotto finale è quindi una sequenza genomica dettagliata e completa, riferisce Startupitalia. I ricercatori hanno già testato le capacità di Verkko con sequenze umane e non, constatando la velocità e la precisione con cui il sistema ha ricostruito interi cromosomi, un compito che un tempo rappresentava un’impresa ardua, riporta Ansa. Più in dettaglio, l’esecuzione di Verkko sul genoma umano HG002 ha prodotto 20 dei 46 cromosomi diploidi assemblati senza lacune, con una precisione del 99,9997%. Un risultato, questo, che va verso la costruzione di database pangenomici completi e genomica comparativa su scala cromosomica.
